EgyébEmlőrák közbenEmlőrákrólHírekMindenkinek

Tamara Hussong Milagre: elsőkézből a genetikailag öröklött emlőrák kockázatáról

Tamarával konferenciákon találkoztunk már több alkalommal, és a felszólalásaiban olyan erőteljesen akarta, hogy megértsük a jelentőségét annak, amit képvisel, hogy megkértük: mondja el itt is, miért küzd évek óta. Mert nagyon fontos missziót választott. Azért küzd,  hogy a nők tudjanak arról, mit jelent az, ha valaki örökli a magas BRCA (vagyis BReast CAncer/ mellrák) kockázatot.

Tamara Hussong Milagre – Németországban született, 21 éve Portugáliában él. Két gyönyörű lánya és ő maga is a BRCA gén hordozói. Tamara mindkét szülője – ahogy sok más család tagja is – BRCA gén mutáció miatti betegségben hunytak el.

Tamara az alapítója és az elnöke az Evita (Cancro Hereditário) nevű portugál betegszervezetnek, amely azzal a céllal jött létre, hogy segítse a hozzá hasonlóan magas rák-kockázattal élők felvilágosítását. Felhívva a figyelmet erre a lehetséges veszélyre mind az orvos- mind pedig a civil társadalomban, Tamara szeretné minél több ember életét megmenteni. 

“Kérdés: A mellrák betegség váratlanul és sokként érintett Téged, és a feje tetejére állította az életedet. Hogyan kezdődött, és honnan tudtad, hogy valami nagyon nincs rendben?

Tamara: Az én személyes történetem egybeesik az Evita (Cancro Hereditário) Evita Cancro weboldala  sztorijával, és igazából ezzel a saját életemet is megmentettem. Valószínűleg már nem élnék, ha nem találkozom Sandrával. 27 éves volt, gyermeket várt éppen, én pedig nővér voltam a lisszaboni kórház szülészeti osztályán. Mindez 2008-ban történt. Sandra azért került kórházba, mert egy óriási daganatot diagnosztizáltak az egyik mellén, és azonnali masztektómiát (emlőeltávolító műtétet) javasoltak. A műtét másnapján a lábadozóban ápoltam Sandrát, és a kisbabájának a szívhangját hallgattam éppen. A terhessége 29. hetében volt. Figyeltem őt, ahogy pihen, és arra gondoltam, hogy nemsokára megszületik a második gyermeke. Masztektómiája volt és kivették a nyirokcsomóit…és hirtelen olyan érzésem támadt, hogy valami itt nagyon félrement …!

Sandrával hamar összebarátkoztunk, és elmesélte, hogy az orvosa nem vette komolyan, amikor arról panaszkodott, hogy nagy csomót érez a mellében. “Ugyan már, kislány, maga még túl fiatal ahhoz, hogy mellrákja lehessen, nem kell ezt túl-reagálni, ez biztosan csak a terhesség miatt van…” Ez a tudatlanság kettő évvel később Sandra életébe került.

Amikor elkísértem az onkológusához, akkor hallottam először a BRCA genetikai mutációjáról és annak magas rizikójáról emlő és petefészekrákra. Sandrának apai ágon kettő nagynénje is a negyvenes éveik elején, fiatalon halt meg mellrákban. Nekem is! Ráadásul apai oldalon az én családomban is fordult elő petefészekrák.

Soha nem gondoltam arra, hogy a család apai ágán is lehet örökölni a mellrák és a petefészekrák magas kockázatát. Pedig én örököltem. Telefonáltam Németországba, hogy utánajárjak a családi betegségeknek. Genetikai tanácsadást kértem, aztán megcsináltattam a tesztet, és bingó: pozitív volt.

Így biztos lehettem abban, hogy a mutáció az apám ágán öröklődött. De az én esetemben más is volt még: anyukám a változó kor előtt, 44 évesen, vagyis fiatalon lett mellrákos.

Az öcsémnek négy lánya van, így fontos volt, hogy ő is megcsináltassa a BRCA tesztet. Először csak az apai ágat vizsgálták, aminek, megkönnyebbülésünkre, negatív lett az eredménye.

Amikor anyukánkat tripla negatív multifokális mellrákkal diagnosztizálták, akkor rábeszéltem, hogy ő is csináltassa meg a genetikai vizsgálatot. Sajnos pozitív lett az ő eredménye is, és ekkor megijedtünk, hogy mindkét szülőnktől örökölhettük a magas genetikai kockázatot. De nem csupán örökölhettük: hanem tovább is örökíthetjük.

Öcsém, a négy lánya miatt megcsináltatta az anyai ág genetikai vizsgálatát is. Pozitív lett. Ez adta a lökést, így választottam ezt az utat: hogy megtegyek minden elképzelhetőt és elképzelhetetlent azért, hogy a családom következő generációjának legyen választása. Azért dolgozom, hogy nekik és a hasonló helyzetben lévőknek ne kelljen egyetlen testrészüket sem eltávolíttatni azért, hogy megelőzhessenek egy elképesztően agresszív típusú mellrákot. A tanácsadás és a szoros követés, szigorú rendszeres ellenőrzés lehet ennek az eszköze.

Kérdés: Nagyon bátor és bölcs lépésre szántad el magad azért, hogy megvédd magad a mellrák kialakulásától. Szerinted a legtöbb nő megtenné, amit Te választottál? És ez a megoldás egyáltalán teljes biztonságot tud nyújtani? Szerinted a nők általában értik, hogy mit jelent a genetikai kockázat?

Tamara: Nem tudom, hogy ez bátor választás-e, én végig nagyon gyávának éreztem magam, nagyon féltem. Féltem a ráktól.  És az is vitatható, hogy bölcs döntés-e. Mindenesetre megalapozott döntés volt, amihez rengeteg információt szedtem össze. Ezek nagyon összetett döntések, sok minden meghatározza őket, nyilván főleg az az élethelyzet, amiben a döntés meghozatalakor vagy. Én ekkor már régen stabil házasságban éltem, és a családtervezést is befejeztük. De, mondjuk, egy 22 éves lány ilyen helyzetben nyilván sokkal jobban szeretné megőrizni a testét és élvezni az életét, mint mesterségesen előidézett menopauzába lépni.

A megelőző (profilaktikus vagy preventív) masztektómia ügyében nagyon bonyolult dönteni, rengeteg információt kell mérlegelni a rekonstrukcióval kapcsolatban, és nem is csak másod-, de harmadvéleményt is kell kérni. A petefészekrák megelőzésére pedig a mai napig a legbiztonságosabb  megoldás a petefészket is eltávolíttatni. Ezt legkésőbb 40 éves korig érdemes megcsináltatni – a családtervezést ennek nyilván meg kell előznie.

Mindenesetre fontos tudni, hogy a rák kockázata így sem megy le nullára.

Preventív masztektómia után is marad kb. 5% kockázati esély arra, hogy kialakuljon a mellrák, hiszen lehetetlen az emlőszövetet teljes mértékben, az utolsó sejtig is eltávolítani. És a petefészek eltávolító műtét után is fennmarad egy pici esély arra, hogy a hashártyán alakuljon ki rák. De összességében mindez még mindig jobb, mint együtt élni a 45- vagy a 80%-os kockázattal… ami lehet emlő, lehet petefészek rák.

Kérdés: Valójában mit jelent az, hogy valaki hordozója a BRCA génnek ? A Te sztorid súlyozott, hiszen neked mindkét szülőd tovább örökítette a magas mellrák kockázatot. Ez a Te esetedben mit jelent?

Tamara:  A BRCA1 vagy BRCA2 mutáns gén hordozója egy hibás gént örököl – az én esetemben apámtól örököltem. Anyámtól egészséges BRCA gént örököltem. BRCA genetikai vizsgálatok

Kérdés: Hogy élted meg a genetikai teszt elkészülését? Az eredménye miben tudott segíteni?

Tamara: A genetikai tanácsadás után biztosak voltunk abban, hogy meg kell csinálni a genetikai tesztet. Vért vettek, és 3 hónap múlva megkaptam az eredményt. Megértettem, hogy miért volt a családomban mindenkinek rákbetegsége, és miért haltak bele olyan sokan. Tudtam, hogy a családom kórtörténete miatt a rákbetegség folyamatosan körülöttem ólálkodik, és ezért döntöttem gyorsan úgy, hogy megcsináltatom az emlőeltávolítást.

Kérdés: A szakemberektől az emlőrák vonatkozásában gyakran halljuk, hogy a genetikai öröklés nem feltétlenül a legnagyobb mumus, hiszen az emlőrákok csak bizonyos százaléka vezethető vissza genetikai kockázatra. Valójában mekkora ez a veszély?

Tamara: A mellrák kialakulását különböző génhibák okozhatják.  Néhányan közülük más rákbetegségekre is hajlamosítanak. A szakirodalom szerint az összes emlőrákok 5-10%-a öröklött genetikai hiba miatt alakul ki. De mivel erre nincsenek külön adatok, hiszen az összes fajta mellrák adatot egy halmazban kezelik, ezért szerintem ez a szám ennél magasabb. A p53 genetikai mutáció genomika: tumor-szuppresszorok  a felelőse például a 20-as éveikben járó nők emlőrákjának, míg a BRCA mutációk inkább a 20-40 közötti nőknél okoznak mellrákot.

A genetikailag örökölt esetekben általában korai életkorban alakul ki a betegség – gondoljunk csak bele, hogy itt a családtervezésben való megakadás, a munkaképességben való korai korlátozódás, a túl korai halálozás mekkora terhet ró a családokra, a társadalomra. Ezek ebben a viszonylatban sokkal súlyosabb terhek, mint a spontán kialakuló mellrákok esetében. És igen, nagyon sok az elkésett diagnózis. Ez mind nagyon fontos tényező kellene, hogy legyen a szakpolitikákat alakító döntéshozóknak. Úgy tűnik, nem foglalkoznak vele. Mi próbáljuk erre felhívni a figyelmüket.

Kérdés: Neked van két lányod. Csináltattál nekik genetikai tesztet? Szerinted vannak esetek, amikor a fiúknak is érdemes tesztet csináltatni? Ha igen, mit tud a teszt ilyenkor megmutatni?

Tamara: Igen, kettő csodálatos lányom van. Mindig is tudták, hogy én min mentem keresztül, nem titkoltam el előttük. Az idősebbiknek hamarosan megérkezik a teszt eredménye (sic: időközben meg is érkezett, és szerencsére negatív).

A fiúknál sokkal alacsonyabb az ilyen jellegű kockázat, a BRCA1 esetében szinte nulla, míg a BRCA2 mutáció esetén van egy kicsi esély a prosztatarák, a hasnyálmirigy-rák vagy a melanóma kialakulására.

Kérdés: Nálatok Portugáliában van olyan program, ami magas kockázatú nők számára ajánl tanácsadást? Az ő számukra milyen az ideális szűrőprogram?

Tamara: Országszerte 3 olyan központ működik Portugáliában, ahol a magas kockázatú nők tanácsadásban vagy szoros követésben (szűrőprogram) részesülhetnek.

Ezeken a helyeken 25 éves kortól rendszeres ultrahang vizsgálatot végeznek, 30 éves kortól évente emlő MRI-t, 35 éves kortól pedig mindezt digitális mammográfiával kombinálják.

Kérdés: Te magad milyen programokat valósítasz meg Portugáliában, amivel fel tudod hívni a figyelmet az örökletes emlőrák veszélyére?

Tamara: Kampányokat csinálunk. Volt egy olyan kampányunk, amiben két gyönyörű férfi modell, akik ikrek is egyben, beszélnek arról, hogyan kell önvizsgálatot végezni. Még ma sem hiszik el az emberek, hogy férfiaknak is lehet mellrákjuk. Készítünk nyomtatott anyagokat, orvosi és laikus konferenciákon beszélünk a témáról, illetve bárhol, ahol lehet, iskolákban is.

Kérdés: A portugál nők elmennek a mellrák szűrésre?

Tamara: Igen, el.

Kérdés: Tudom, hogy mindig szenvedélyesen érvelsz amellett, hogy milyen fontos beszélni és tudni az örökletes mellrákról. Elmondod nekünk is, hogy miért tartod ezt ilyen fontosnak?

Tamara: Az örökletes emlőrák miatti halálozást lehetne a legnagyobb eséllyel megelőzni, korai diagnózissal. Fiatal korban jelentkezik, amikor a nők még nem vesznek részt a nemzeti szűrőprogramokon. Általában nagyon agresszív betegségek.

Megkérdezhetnénk bármelyik későn diagnosztizált nőt, hogy szerette volna-e elkerülni, hogy mellrákos legyen. Vagy ha azt nem is lehet, de szerette volna-e idejében tudni, hogy mellrákja van…

Kérdése: Aktivistaként mi lenne a tanácsod, útravalód a nők számára a genetikailag öröklött emlőrákokkal kapcsolatban?

Tamara: Ismerjétek a családi kockázatokat! Kérdezzétek meg a szüleiteket, rokonokat a rákbetegségekkel kapcsolatban – és mindkét szülő oldalán, hiszen a mellrák gén az apai oldalon is öröklődhet!”

(“Kétoldali masztektómia végzésével az emlőkarcinóma incidenciája és mortalitása 90–95%-kal csökkenthető (IIIA evidencia).  Forrása: III. Emlőrák Konszenzus Konferencia – Az emlőrák korszerű sebészi kezelése”)

Írta: Egészség Hídja Összefogás a Mellrák Ellen